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AG Matzner

Dr. Ulrich Matzner

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch eine funktionelle Defizienz der Arylsulfatase A (ASA) ausgelöst wird. ASA katalysiert den Abbau von Sulfatid, einem Sphingolipid, das vor allem in Myelinscheiden vorkommt. Fehlt ASA, akkumuliert Sulfatid in Oligodendrozyten und Schwann-Zellen.

Dadurch kommt es zu einer fortscheitenden Demyelinisierung des peripheren und zentralen Nervensystems. Bei der typischen Verlaufsform zeigen MLD-Patienten mit etwa 2 Jahren erste klinische Symptome, wie Gangunsicherheiten, Ataxie, Sprachverlust und Lähmungen. Die sich verschlimmernde zentralnervöse Symptomatik führt vor dem 9. Lebensjahr zum Tode.

 

Wir arbeiten an einer Therapie der MLD. Die N-Glykane der ASA tragen Mannose 6-phosphat (M6P) Reste, über die das Enzym von M6P-Rezeptoren an der Plasmamembran gebunden und zum Lysosom transportiert wird. Die M6P-abhängige Endozytose eröffnet die Möglichkeit, MLD durch Enzymsubstitutionstherapie oder Gentherapie zu behandeln.

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Claudia Yaghootfam

  Claudia Yaghootfam

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