Molekulare Pathogenese genetischer Erkrankungen
PD Dr. Matthias Eckhardt

AG Eckhardt

Ein Schwerpunkt unserer Forschungen sind Analysen zur molekularen Pathogenese verschiedener seltener genetischer Erkrankungen, u. a. Spastische Paraplegie 35 (auch bekannt als Fettsäure-Hydroxylase assoziierte Neurogegeneration, FAHN) und Morbus Canavan. Ein weiterer Fokus unserer Arbeiten liegt auf der Untersuchung der physiologischen Funktionen von bestimmten kleinen Peptiden (N-Acetylaspartylglutamat, kurz. NAAG), Pseudopeptiden (β-Citrylglutamat) und verwandter Verbindungen, die in relativ hohen Konzentrationen im Gehirn und anderen Organen vorkommen, über deren spezifische Funktionen bisher aber nur wenig bekannt ist.

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